Ser paciente en Colombia con una enfermedad rara: más allá del diagnóstico

Cuando pensamos en ir al médico solemos imaginar algo sencillo: Sentirnos mal, Consultar, recibir una respuesta y empezar un tratamiento. En teoría ese es el camino. En la práctica para muchos pacientes en Colombia especialmente de Enfermedades Raras

Porque una cosa es tener un diagnóstico. Otra muy distinta es poder tratarlo.

Antes incluso de llegar a ese diagnóstico, muchos pacientes atraviesan un camino largo y frustrante. Consultas repetidas, síntomas que no encajan del todo, diagnósticos iniciales que no logran explicar lo que está pasando. Es lo que muchas veces se conoce como un “peregrinaje médico”: ir de consulta en consulta, de especialista en especialista, durante meses o incluso años, hasta que finalmente alguien logra ponerle un nombre a la enfermedad.

Pero ese tiempo no es neutro.

Es un tiempo cargado de incertidumbre, de angustia, de sentirse no escuchado o incomprendido. Es un tiempo en el que la enfermedad avanza, mientras las respuestas no llegan. Y cuando finalmente llega el diagnóstico, lejos de ser un cierre, muchas veces se convierte en el inicio de nuevos desafíos.

En Colombia, los pacientes con enfermedades raras enfrentan múltiples barreras: autorizaciones que tardan semanas o meses, medicamentos de alto costo con acceso limitado, dificultades para encontrar especialistas y, en muchos casos, la necesidad de recurrir a procesos legales como la tutela para recibir lo que médicamente ya está indicado.

Esto no distingue del todo entre regímenes. Aunque en teoría existen diferencias entre el régimen contributivo y el subsidiado, en la práctica muchos pacientes terminan enfrentando obstáculos similares cuando se trata de condiciones complejas o poco comunes.

Y en medio de todo esto, hay algo que suele generar frustración: la relación con el médico.

Es común escuchar frases como “no me quisieron mandar exámenes” o “no me formularon lo que necesitaba”. Y sí, a veces puede haber fallas individuales. Pero hay una parte de la historia que no siempre se ve.

Los médicos también hacen parte del sistema.

Trabajan dentro de estructuras que imponen límites: protocolos administrativos, restricciones de autorización, auditorías, tiempos de consulta insuficientes. Esto significa que, en muchas ocasiones, no es simplemente una cuestión de querer o no querer, de saber o no saber, sino de hasta dónde se puede actuar dentro de las condiciones establecidas.

Y ahí aparece una tensión difícil: el paciente busca respuestas, el médico quiere darlas, pero el sistema no siempre lo permite.

El resultado es un desgaste compartido.

Pacientes que sienten que no los escuchan. Médicos que sienten que no pueden hacer lo suficiente.

Y mientras tanto, el tiempo pasa.

En los últimos años, el país ha sido testigo de situaciones que han generado indignación colectiva: casos en los que la falta de acceso oportuno a tratamientos ha tenido consecuencias graves. Más allá de los detalles particulares, estos eventos han abierto una conversación necesaria sobre los límites del sistema y sobre qué tanto estamos respondiendo realmente a quienes más lo necesitan.

Porque las enfermedades raras, aunque afectan a un porcentaje pequeño de la población, representan un reto enorme para cualquier sistema de salud. Requieren diagnóstico oportuno, manejo especializado, tratamientos muchas veces costosos y, sobre todo, continuidad.

Y eso no siempre encaja bien en un modelo pensado para lo más frecuente.

Por eso, hablar de estas enfermedades no es solo hablar de medicina. Es hablar de equidad, de acceso y de dignidad.

En este escenario, el papel de las fundaciones se vuelve fundamental. Organizaciones como ALEM, en articulación con la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, no solo acompañan: orientan, educan, conectan y sostienen. Construyen redes de apoyo donde antes había aislamiento, ayudan a los pacientes a entender su enfermedad y, muchas veces, a navegar un sistema que no siempre es claro ni accesible.

Su trabajo, además, tiene algo profundamente valioso: se hace sin ánimo de lucro, desde el compromiso y la empatía. En un contexto en el que el derecho a la salud debería estar garantizado, pero en la práctica muchas veces requiere ser exigido, estas organizaciones terminan llenando vacíos que no deberían existir.

Pero quizás lo más importante es entender que detrás de cada autorización pendiente, de cada fórmula negada o de cada trámite, hay una persona esperando.

Esperando alivio. Esperando estabilidad. Esperando, simplemente, poder vivir mejor.

Y esa espera, muchas veces, es lo más difícil de tratar.

Por Ana María Mariño Silva
Estudiante de Medicina U. El Bosque